Kenali Protoporphyria Terkait-X, Kelainan Hipersensitif Sinar Matahari

Protoporphyria terkait-X (X-linked protoporphyria) ialah abnormalitas genetik saat seorang memiliki sensitivitas abnormal pada cahaya matahari. Abnormalitas ini umumnya mengakibatkan ngilu luar biasa di kulit dan kesan terbakar waktu contact dengan cahaya matahari, baik langsung atau terhambat benda lain.

Pada beberapa masalah, sindrom ini bisa juga meningkatkan penyakit hati yang kronis. Perombakan di kulit, seperti penebalan dan perkerasan kulit, mungkin saja berlangsung. Nah, apa bukti yang penting kamu kenali mengenai sindrom ini? Berikut penjelasan selengkapnya!

Protophorphyria terkait-X adalah keadaan hipersensitivitas kulit karena penimbunan protoporfirin pada tubuh. Berdasarkan penjelasan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), protoposfirin tercipta dalam sel darah merah di sumsum tulang belakang, dan masuk plasma darah yang mengantarnya ke kulit.

Saat protoposfirin terserang paparan cahaya matahari, mereka akan masuk kondisi tereksitasi (fotoaktivasi). Ini selanjutnya mengakibatkan infeksi yang unik di kulit.

Protoporphyria terkait-X kerap kali dihubungkan dengan sindrom protoporphyria eritropoietik, yakni abnormalitas hipersensitivitas kulit pada cahaya matahari dan beberapa sinar bikinan, seperti lampu fluorescent.

Protoporphyria terkait-X berasal dari perubahan gen ALAS2 yang berada di kromosom X. Gen ALAS2 adalah gen yang mengode protein yang dikenali selaku eritroid spesifik 5-aminolevulinate sintase 2. Perubahan gen ini mengakibatkan kenaikan jumlah protoposfirin.

Protoporphyria terkait-X adalah abnormalitas yang di turunkan secara menguasai. Berarti, lelaki dapat meningkatkan tanda-tanda yang kronis, sesaat wanita dapat cuman jadi pembawa atau carrier (tiada tanda-tanda) atau meningkatkan tanda-tanda yang kronis sama dalam lelaki.

Waktu terserang cahaya matahari, umumnya pasien akan alami kesemutan, gatal, ngilu, atau rasa terbakar di kulit. Beberapa keadaan seperti kemerahan, bengkak, perkerasan kulit, dan tampil lubang kecil seperti bopeng di muka atau seputar bibir mungkin saja mengikuti.

Jenis Permainan Togel Terlengkap dan Terbaik Saat itu, tanda-tanda umum ialah munculnya rasa ngilu luar biasa yang bahkan juga tidak sesuai dengan infeksi kulit yang nampak. Tanda-tanda ini umumnya tampil selekasnya atau beberapa waktu sesudah terkena matahari.

Tidak cuman mengakibatkan infeksi di kulit, protoporphyria terkait-X bisa juga mengakibatkan penyakit hati, baik abnormalitas enteng atau tidak berhasil hati. Tanda-tanda yang muncul umumnya berbentuk sakit punggung dan sakit di perut khususnya dibagian perut kanan atas.

Ini dikarenakan oleh penimbunan protoporfirin yang abnormal terakumulasi di sejumlah kumpulan sel tubuh, khususnya darah, hati, dan kulit. Penumpukan di hati ini selanjutnya mengakibatkan kerusakan hati dan pembangunan batu empedu.

Protoporphyria berkaitan X umumnya terdeteksi selama saat bayi atau kanak-kanak. Berdasarkan penjelasan dari NORD, untuk menegakkan analisis protoporphyria terkait-X bisa lewat test darah dan genetik.

Test darah dipakai untuk mengetahui kenaikan protoporfirin yang bebas logam dan terlilit seng (zink) dalam sel darah merah. Rasio protoporfirin terlilit zink dan bebas logam ini dipakai untuk membandingkan protoporphyria terkait-X dengan protoporphyria eritropoietik.

Pada protoporphyria terkait-X, pembagian protoporfirin yang terlilit zink yakni semakin besar dari 15 %. Saat itu pada protoporfiria eritropoietik, pembagian protoporfirin bebas logam nyaris terus 85 %.

Tes genetik dipakai untuk pastikan analisis protoporphyria terkait-X dengan mengetahui perubahan gen ALAS2. Test tambahan seperti sonogram perut kemungkinan diperlukan untuk menilai peluang penyakit hati.

Tidak ada therapy detil untuk penyembuhan sindrom ini. Beberapa usaha seperti menghindar matahari, kenakan pakaian atau pelindungan spesial, menambah pewarnaan jendela atau menambah film filtrasi sinar, kemungkinan jadi langkah efisien untuk menghindar tanda-tanda.

Pemakaian obat beta-karoten oral atau sistein mungkin saja dibutuhkan untuk tingkatkan toleransi pada cahaya matahari. Obat prevalit (cholestyramine) atau arang aktif umumnya diresepkan untuk beberapa pasien. Yang berperan untuk mengusik perputaran protoposfirin lewat hati dan usus pada pasien penyakit hati

Tidak itu saja, pasien umumnya disarankan untuk konsumsi ekstra vitamin D untuk penuhi keperluan vitamin itu dan harus terima vaksin hepatitis A dan B untuk menahan pemicu kerusakan hati yang lain.

Itu deretan bukti mengenai protoporphyria terkait-X, salah satunya sindrom hipersensitivitas matahari yang langka ini. Seharusnya terus konsutasikan sama dokter untuk memperoleh info yang lebih komplet dan lengkap.